把自己臨床上學習紀錄下來，方便快速複習，因為要唸的書太多了，能夠快速地獲得觀念或許能把節省下的時間多放在臨床工作，因此有了5分鐘觀念系列，又因為好的下一代對於人類的未來非常重要，因此這次談你不可以不知道的婦產觀念：
胎兒異常
l 即使畸形風險很小(如母血AFP輕微上升或例行超音波檢查出有脈絡叢囊腫)也是令人沮喪的。
l 產前診斷的目標
n 懷孕早期偵測出胎兒異常，假如嚴重異常到無法存活，或會產生重大畸形兒時，需告知父母中止懷孕。
n 了解各種異常的狀況，以評估生產的時機、生產地點和生產方式。
n 確認以受益於早期小兒科的治療。
n 確認胎兒可以受益於子宮內治療
l 即使胎兒有不易存活之異常，也不堅持父母一定要中止懷孕，大部分的夫婦選擇繼續懷孕，即使知道可能造成胎死腹中或早期新生兒死亡的情形。因為他們發現，曾經擁有他們的小孩後再失去的悲傷是較容易面對的。可是也有夫婦認為中止懷孕，可以換取他們無法繼續面對的慰藉。
l 胎兒異常不是那麼容易發現，通常有小於50%的心臟異常被發現而已。
l 如果病人病史不確定，單純靠一項抽血指標也可能發現相關問題，也可能引來不必要的焦慮，導致正常病人需做更多的侵犯性檢查(會增加胎兒流失的機率)。
l 染色體異常很難靠超因波檢查就可找出來。因為唐氏症而在懷孕18週時，有2/3外觀看起來正常，而大部分的Edwards’或Patau’s syndrome就算表現出異常，也不會特別明顯或具有診斷性。
l 在沒有超因波檢查時，可在懷孕16週時側孕婦的血清AFP來偵測開放性神經管缺陷。
l 若抽血值大於2.0~2.5的中位數的倍數時，安排精密超音波檢查，可找出神經管缺陷疾病85%左右。在其他情況下，如懷孕第一期出血、胎死腹中(胎兒自動溶解)、腹部缺陷疾病、多胞胎(增加合成)時，也會看到AFP指數上升。即使超音波檢查都正常，上升的AFP也可當作是晚期的子顛前症或子宮內胎兒生長遲滯的指標。
l 透明帶增厚為先天性結構異常的指標(其中的4%>3mm者)，也可當做篩檢構造異常的指標，特別是心臟異常、橫隔疝氣、腎臟疾病和腹壁異常及其他少見的先天異常。透明帶>5mm的整體存活率是53%。
l 超音波上有結構異常，通常要考慮是否有染色體問題。如脈絡叢囊腫、輕度的腎盂水腫、心臟在超音波反射增強病灶(如高爾夫球)或輕微的大腦腦室擴張。他們在懷孕第二期檢查出來，佔所有懷孕的5%，通常帶給夫婦及大的焦慮。假如是獨立的病灶，和染色體異常相關性不大。假如有大於1個以上異常，就要小心檢查和診斷。
l 心臟的四房室檢查可當作一個篩檢的工具，可偵查出25~40%的異常。特別是心室中膈缺損、心是發育不良、瓣膜閉鎖不全和心律不整。除此之外，仔細觀察主動脈和肺動脈時，可增加檢查出60%的法洛氏四重異常症和大血管轉位異常。18周時，大部份的主要異常關聯的地方可看出，但在高危險妊娠(如糖尿病、服用抗癲癇藥物或有家族心臟病史的病人)需要在22~26周再仔細檢查更多不明顯的異常。
l 無腦表示頭蓋骨和大腦皮質都缺少。大部分胎兒是死產，少數即使活產生下來，幾天後仍會死掉。
l 單獨的腦膨出預後良好，若小腦症伴隨腦部膨出，就會預後較差。
l 大部分的臍膨出合併染色體異常站30%(特別是Trisomy18)，而10~15%有其他異常，特別是心臟和腎臟。
l 假如只有單一臍膨出沒有其他結構性異常，染色體正常，沒有腸道閉鎖或栓塞時，預後大都很好(長期存活率80%)，臍膨出的囊很少在陰道生產時破裂。
l 腸道閉鎖和心臟病變發生率20%，但伴隨染色體異常的機會很小(大約，如果腸道情況良好，預後便好。若胎兒明顯正常生長，仍會有10%死產。腸道擴張和腸道閉塞或缺血有關，但和預後無關。這些寶寶通常生長遲緩，需要密切監控。復發風險。
l 如果腎臟囊腫只是單側，另一側是正常，仍會有充足羊水，預後就很好。若囊腫是兩側且羊水減少，預後就變差。
l 成人多囊性腎臟病是良性而且到50歲左右才會出現症狀。大部分個體在出生時，在不同染色體上有兩個基因異常，因此DNA檢查才能幫助這些有家族病的成員。
l 胎兒性多囊性腎臟疾病通常兩側腎臟都被侵犯，也可能侵犯肝臟或胰臟。超音波檢查在懷孕晚期可能出現羊水過少、膀胱無尿和兩側大的透明的腎臟。在新生兒期，會面臨血壓上升和腎臟衰竭問題，長期的存活很少。
l 即使呈現正常輸尿管也會有腎盂擴張現象。因為會有新生兒回流性腎臟病變及引起泌尿道感染，固所有的腎盂擴張的案例，都應該給予預防性抗生素和X光追蹤檢查。即使只是輕微擴張>5mm和，仍會有10~20%的膀胱輸尿管回流，最候會有少數病人需要開刀處理。
l 在單一後尿道瓣異常時，合併染色體異常機會有7%，若合併其他異常時，會有1/3機會染色體異常。可以在膀胱和羊膜腔放置pigtail引流管解決阻塞問題。如果腎臟受到的損害無法回覆，預後便會很差。
l 兩側腎臟不全和極度羊水減少及肺臟發育不全及肢體異常，稱之為Potter’s症候群。這種情形通常是致命的，復發率約3%。
l 橫隔疝氣在不成對染色體異常佔15~30%，並會伴隨神經管缺陷、先天性心臟疾病和腎臟和骨骼異常。若是在產前診斷出單一左側橫膈疝氣的存活率為20%。羊水過多，縱膈位移和左心壓迫都是預後不良因子。
l 囊性纖維症臨床上可見呼吸、腸胃道、肝臟和胰臟異常和無精症發生。預後差異很大，可能在20~30歲就會死亡，但醫藥發達後，使生存時間拉長，預後也相對便好。
l 頸部囊狀水腫和不成對染色體異常，如透納氏症侯群、唐氏症症候群和艾德華氏症候群有關，所以要做染色體分析。全身水腫的預後較差。若單一的頸部水腫可在出生用手術矯正，通常預後不，少數病力太大時會影響生產。
l 亨丁頓舞蹈症自體顯性的發作時間約30歲，也有的病人會提早在10~15歲時發作。在邁向死亡的15年過程中，會有痴呆症、情緒沮喪和手舞足蹈等表現。
l 羊水過多可發生在懷孕的0.5~2%，並和妊娠糖尿病(約20%)和先天性胎兒異常(約5%)。即使有大於60%的羊水過多找不到原因，但和下列情況有關聯性
n 胎盤剝離
n 胎位不正
n 臍帶脫垂
n 剖腹產
n 新生兒死亡
n 相對懷孕週數胎兒過大
l 羊水過多的孕婦須接受精密超音波檢查、葡萄糖耐受度測試和胎兒胎動監測。測試Rh因子，已排除免疫性胎兒水腫。
l 檢查後即使發生胎兒過大，也不一定要安排選擇性剖腹產。因為臨床檢查和超音波測量，對於體重評估不一定是準確的。
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